團(tuán)結(jié)報(bào)2025年1月14日第6版

“這真是一個(gè)讓人激動(dòng)的好消息！”“未來孩子用藥有盼頭了！”2024年11月，特效新藥“高濃度羥鈷銨注射液”被納入國家藥審中心首批罕見病藥物研發(fā)“關(guān)愛計(jì)劃”試點(diǎn)范圍，該藥物適用于兒童甲基丙二酸血癥。消息傳來，不少患兒家長感到十分欣慰。

“積極建言獻(xiàn)策、參政議政是一個(gè)致公黨員分內(nèi)應(yīng)履行的職責(zé)，看到自己的建言成果落地，給許多罕見病患兒家庭帶來幫助，我也感到光榮?！敝鹿h北京市委會(huì)青年工作委員會(huì)副主任孫萌表示。

這一切，都要從孫萌撰寫的一份《關(guān)于解決罕見病患兒用藥難問題的調(diào)研報(bào)告》的建言說起。

2021年，孫萌加入中國致公黨，2023年，當(dāng)選致公黨北京市委會(huì)青年工作委員會(huì)副主任，分管參政議政工作。在一次與北京婦產(chǎn)醫(yī)院相關(guān)專家的交流中，孫萌了解到，目前北京市出生的新生兒可免費(fèi)進(jìn)行多種遺傳代謝類疾病的篩查，對(duì)患兒早干預(yù)、早治療、降低死亡率和致殘率發(fā)揮了重要作用。然而，部分篩查出的疾病，如甲基丙二酸血癥，還存在用藥難問題，患兒家長需要長期通過海外代購，也存在藥品質(zhì)量和安全性風(fēng)險(xiǎn)。

“甲基丙二酸血癥是一種遺傳性疾病，在我國平均發(fā)病率不到萬分之一，若不及時(shí)治療，可引起腦、心血管、腎臟、血液等多臟器損害，致死率、致殘率均很高。國際權(quán)威診療指南指定羥鈷胺作為甲基丙二酸血癥的特效治療藥物長期使用，然而由于國內(nèi)沒有適合患兒長期注射使用的高濃度羥鈷銨注射液上市，患兒家長不得已需長期海外代購，產(chǎn)品質(zhì)量和安全性也存在風(fēng)險(xiǎn)。”孫萌介紹，與此同時(shí)，藥企開發(fā)罕見病新藥面臨臨床實(shí)驗(yàn)難度大、投入成本高、未來患者群體有限較難收回研發(fā)投入等問題，單靠藥企一方推進(jìn)難度較大。

為了進(jìn)一步了解罕見病患兒治療和用藥過程中存在的困難和問題，解決新生兒疾病篩查和防治“最后一公里”問題，孫萌牽頭在致公黨北京市委會(huì)青年工作委員會(huì)成立了課題組進(jìn)行了專項(xiàng)調(diào)研。課題組先后赴首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京婦幼保健院、北京市新生兒疾病篩查中心、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科進(jìn)行調(diào)研，對(duì)新生兒遺傳代謝性疾病的篩查情況、罕見病患兒的治療和用藥情況，以及患兒家長群體對(duì)國內(nèi)短缺的特效藥海外代購情況和相關(guān)問題進(jìn)行了調(diào)研。為解決用藥難問題，課題組還赴某醫(yī)藥企業(yè)研發(fā)中心，針對(duì)兒童罕見病藥物開發(fā)情況以及新藥開發(fā)相關(guān)的問題和難點(diǎn)進(jìn)行了調(diào)研。

經(jīng)過深入調(diào)研、研究和反復(fù)研討分析，課題組編寫完成了《關(guān)于解決罕見病患兒用藥難問題的調(diào)研報(bào)告》。報(bào)告建議，由政府機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)保等社會(huì)各方形成合力，共同促進(jìn)這一民生問題的解決，推進(jìn)特效新藥盡快研發(fā)上市，早日惠及廣大的罕見病患兒。

調(diào)研報(bào)告提交到致公黨北京市委后，受到了致公黨中央副主席、北京市委會(huì)主委閆傲霜的高度重視和支持，并指示形成致公界別提案《關(guān)于解決罕見病患兒用藥難問題的提案》，提交到2024年的北京市兩會(huì)審議。

就提案反映的情況，北京市藥品監(jiān)督管理局，會(huì)同北京市科委、中關(guān)村管委會(huì)、市民政局、市衛(wèi)生健康委和市醫(yī)保局進(jìn)行了認(rèn)真研究并給出答復(fù)意見，多措并舉形成合力推動(dòng)解決罕見病患兒用藥難的問題。比如北京市藥監(jiān)局牽頭起草了《北京市推動(dòng)罕見病藥品保障先行區(qū)建設(shè)工作實(shí)施方案（試行）》，圍繞患者需求，在北京市天竺綜合保稅區(qū)建立罕見病藥品保障先行區(qū)；北京市藥監(jiān)局已發(fā)布《北京市藥品監(jiān)督管理局藥品創(chuàng)新服務(wù)提質(zhì)增效行動(dòng)方案（2023-2025年）》，對(duì)已開展臨床前研究并擬在北京申請(qǐng)上市許可的臨床急需的短缺藥品、罕見病等藥物，納入藥品創(chuàng)新服務(wù)項(xiàng)目制管理，實(shí)施專人對(duì)接、提前介入、跟蹤服務(wù)，在藥品審批環(huán)節(jié)優(yōu)先安排、加快辦理……

在撰寫調(diào)研報(bào)告的同時(shí)，孫萌還積極聯(lián)絡(luò)各方尋找解決方案。孫萌表示，他曾與北京婦產(chǎn)醫(yī)院討論以院內(nèi)制劑形式開發(fā)高濃度羥鈷銨注射液，然而經(jīng)過研究論證后認(rèn)為可行性較低。作為一家醫(yī)藥企業(yè)的投資發(fā)展部總監(jiān)，孫萌積極爭取到了公司支持，多次與該企業(yè)研發(fā)中心專家溝通研討。隨后，該醫(yī)藥企業(yè)成立了項(xiàng)目組，進(jìn)行了研發(fā)立項(xiàng)，全力推進(jìn)新藥的研發(fā)工作。

針對(duì)報(bào)告中提出的甲基丙二酸血癥用藥難問題，在社會(huì)各方的支持和政府有關(guān)部門共同推動(dòng)下取得了良好的進(jìn)展。2024年11月，特效新藥“高濃度羥鈷銨注射液”被納入國家藥審中心首批罕見病藥物研發(fā)“關(guān)愛計(jì)劃”試點(diǎn)范圍。

一個(gè)新藥的研發(fā)上市需要多年的臨床前研究與臨床試驗(yàn)工作，孫萌表示，他將持續(xù)關(guān)注這款罕見病新藥的研發(fā)進(jìn)展，盡自己的努力鏈接藥企、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和政府有關(guān)部門，促進(jìn)形成合力，推進(jìn)藥物盡快上市，以便盡早惠及廣大患兒。

（來源：團(tuán)結(jié)報(bào) 原標(biāo)題：致公黨黨員呼吁罕見病患兒用藥問題有了結(jié)果：點(diǎn)亮生命的燈塔）